Maladie de Caffey (hyperostose corticale infantile)
Autosomique dominant
La maladie de Caffey familiale est causée par une modification spécifique du gène COL1A1, qui produit le collagène de type I, le collagène le plus abondant de l'organisme. Certains cas sont hérités d'un parent ayant présenté la maladie pendant son enfance, tandis que d'autres surviennent de novo.
Signes et symptômes
Les symptômes apparaissent généralement dans les premiers mois de vie, sous la forme d'un gonflement douloureux au niveau des os, d'une irritabilité et parfois de fièvre. Les radiographies montrent la formation de nouveau tissu osseux à la surface externe des os, le plus souvent au niveau de la mâchoire, des clavicules et des os longs des bras et des jambes. Les épisodes disparaissent généralement vers l'âge de deux ans, bien qu'ils puissent réapparaître. Plus rarement, les adultes peuvent présenter des articulations laxes, une peau élastique ou une fragilité osseuse.
Ce que change un diagnostic
La maladie disparaît généralement d'elle-même, et la prise en charge est essentiellement symptomatique, avec un traitement de la douleur. Des anti-inflammatoires, des médicaments contre la fièvre et des antalgiques peuvent être utilisés à court terme. La reconnaître permet d'éviter des examens inutiles visant à rechercher une infection, un traumatisme ou une tumeur. Un conseil génétique est recommandé : chaque enfant d'une personne ayant présenté la maladie pendant son enfance a 50 % de chances d'hériter de la modification.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
infantile cortical hyperostosis
