Achondrogenèse
L'achondrogenèse désigne un groupe rare de dysplasies squelettiques létales caractérisées par un déficit de l'ossification endochondrale. Celui-ci entraîne un nanisme avec une micromélie extrême, un thorax étroit, un abdomen proéminent, une anasarque et un hydramnios. Il existe trois types d'achondrogenèse qui se distinguent sur les plans clinique, radiologique, histologique et génétique : l'achondrogenèse de type 1A, de type 1B et de type 2.
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- achondrogenesis type IA
- achondrogenesis type IB
- achondrogenesis type II
- acromesomelic dysplasia 2A
- hypochondrogenesis
