Autosomique dominant
La chondrodysplasie métaphysaire de Schmid est causée par une modification d'une copie de COL10A1, qui code le collagène de type X, présent dans les cartilages de croissance des os longs. Un collagène défectueux perturbe la croissance osseuse aux extrémités des os longs.
Signes et symptômes
La petite taille, les jambes arquées et une démarche dandinante apparaissent généralement au cours de la deuxième année de vie. Des anomalies de la hanche (coxa vara) et des douleurs aux jambes sont fréquentes, et les radiographies montrent des cartilages de croissance irréguliers et élargis. L'intelligence et les traits du visage sont normaux, et les anomalies des mains et de la colonne vertébrale sont généralement légères.
Ce que change un diagnostic
Le suivi orthopédique constitue le traitement principal, avec une intervention chirurgicale chez certains enfants pour corriger une déformation importante des jambes ou de la hanche ; les déformations peuvent réapparaître avec la croissance. Un conseil génétique est recommandé : chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur deux d'hériter de la modification, et des cas nouveaux (de novo) surviennent également.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
