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Gène

SLC40A1

solute carrier family 40 member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2q32.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 189 560 590–189 580 786 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 20,2 kb
Protéine
571 acides aminés
Aussi appelé
MTP1, IREG1, FPN1, HFE4, FPN
Symboles précédents
SLC11A3
Transcrit MANE Select
ENST00000261024.7NM_014585.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hémochromatose

    • Hémochromatose héréditaire

      Un trouble métabolique héréditaire caractérisé par une accumulation de fer dans les tissus.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Saignées (phlébotomies), chélation du fer, régime pauvre en fer, dépistage familial

Structure de SLC40A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SLC40A1. SLC40A1 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 189 070 688 à 190 070 687.Chromosome 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,2 Mb189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 MbCOL5A2 : 189 030 743–189 225 312, brin inverseCOL5A2WDR75 : 189 441 429–189 485 916, brin directWDR75SLC40A1 : 189 560 590–189 580 786, brin inverseSLC40A1ASDURF : 189 661 385–189 666 437, brin directASDURFASNSD1 : 189 661 385–189 671 381, brin directASNSD1 : 189 661 519–189 667 881, brin directANKAR : 189 674 290–189 761 193, brin directANKAROSGEPL1 : 189 746 415–189 763 230, brin inverseOSGEPL1ORMDL1 : 189 765 545–189 784 395, brin inverseORMDL1PMS1 : 189 784 062–189 878 385, brin directPMS1AKAP19 : 189 879 543–190 204 492, brin directAKAP19MSTN : 190 055 700–190 062 740, brin inverseMSTNSchéma de SLC40A1 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 189 560 590–189 562 191, 1 602 basesExon 7 : 189 563 584–189 564 225, 642 basesExon 6 : 189 565 354–189 565 599, 246 basesExon 5 : 189 571 715–189 571 841, 127 basesExon 4 : 189 572 846–189 572 961, 116 basesExon 3 : 189 575 161–189 575 320, 160 basesExon 2 : 189 579 813–189 579 880, 68 basesExon 1 : 189 580 418–189 580 786, 369 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 20,2 kb du gène ; 1 716 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC40A1

20

positions dans SLC40A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,2 kb de SLC40A1, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SLC40A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC40A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC40A1 : solute carrier family 40 member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc40a1

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC40A1 : solute carrier family 40 member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc40a1

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