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Rapport sur les affections · Cardiovasculaire

Maladie de conduction cardiaque et syndrome du sinus malade

Maladies héréditaires qui touchent le câblage électrique du cœur, ralentissant le rythme cardiaque ou bloquant les signaux entre les oreillettes et les ventricules. Elles évoluent souvent avec l'âge et peuvent nécessiter l'implantation d'un stimulateur cardiaque.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 7 maladies que nous analysons

Trouble du rythme cardiaque lié à SCN5A

Autosomique dominant

Ensemble de troubles du rythme cardiaque causés par des modifications de SCN5A, notamment maladie de conduction, syndrome du nœud sinusal malade, syndrome de Brugada, syndrome du QT long de type 3 et fibrillation auriculaire, généralement en présence d'un cœur structurellement normal.

Ce que change un diagnostic

Le fait de connaître cette affection permet d'assurer un suivi par ECG, d'éviter certains médicaments et de proposer un dépistage par ECG aux membres de la famille.

Gènes analysés

Inclut 6 sous-types associés ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Bloc cardiaque familial progressif

Autosomique dominant

Trouble de la conduction héréditaire, causé par des modifications de gènes tels que SCN5A et TRPM4, pouvant évoluer vers un bloc cardiaque complet, entraînant des étourdissements, des malaises ou, très rarement, une mort subite.

Ce que change un diagnostic

Le fait de connaître cette affection permet d'assurer des contrôles ECG réguliers et une implantation de stimulateur cardiaque en temps utile.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Syndrome du nœud sinusal malade familial

Dysfonctionnement héréditaire du stimulateur naturel du cœur, causé par des modifications de gènes tels que HCN4, SCN5A et MYH6, entraînant des rythmes cardiaques lents ou irréguliers.

Ce que change un diagnostic

Le fait de connaître cette affection permet de surveiller les rythmes cardiaques lents et, si des symptômes apparaissent, de recourir à un stimulateur cardiaque.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Inclut 4 sous-types associés ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Maladie de conduction auriculaire

Autosomique dominant

Trouble dans lequel la conduction électrique à travers les oreillettes du cœur est perturbée, pouvant entraîner une asystolie auriculaire et des rythmes lents.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

Maladie de conduction cardiaque liée à TNNI3K

Autosomique dominant

Affection causée par des modifications de TNNI3K, associant une maladie de conduction et des troubles du rythme auriculaire, parfois accompagnés d'une cardiomyopathie dilatée.

Ce que change un diagnostic

Le fait de connaître cette affection permet de surveiller l'ECG et le muscle cardiaque.

Gènes analysés

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Dysfonction du nœud sinusal et surdité

Autosomique récessif

Affection causée par des modifications de CACNA1D, associant une surdité congénitale sévère à une fréquence cardiaque de repos très lente.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

SANDD

MONDO:0013960OMIM 614896Orphanet 324321MedGen 766932

Anomalie de la conduction cardiaque

Terme général désignant les troubles de la conduction électrique du cœur, y compris les formes héréditaires de bloc auriculo-ventriculaire.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Inclut 9 sous-types associés ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

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