Dysplasie immuno-osseuse
Autosomique récessif
Un groupe de maladies, dont l'hypoplasie cartilage-cheveux (RMRP) et la dysplasie immuno-osseuse de Schimke (SMARCAL1), qui associent une dysplasie squelettique à un déficit immunitaire.
Ce que change un diagnostic
Connaître le diagnostic permet d'éviter les vaccins vivants, de prévenir les infections et de surveiller les reins, la numération sanguine et le risque de cancer.
Inclut 5 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- cartilage-hair hypoplasia
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
- Schimke immuno-osseous dysplasia
- skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
