Rachitisme hypophosphatémique héréditaire (incluant l'hypophosphatémie liée à l'X)
L'hypophosphatémie liée à l'X, la forme la plus courante, touche environ 1 personne sur 20 000.
Troubles héréditaires de la gestion du phosphate, le plus souvent causés par des variants de PHEX (hypophosphatémie liée à l'X), plus rarement par FGF23, DMP1, ENPP1 ou SLC34A3, qui entraînent un taux bas de phosphate sanguin et un rachitisme.
Ce que change un diagnostic
Un traitement par phosphate oral et vitamine D active, ou par burosumab, un anticorps anti-FGF23, peut améliorer la santé osseuse et la croissance.
Inclut 8 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
