Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies du gène RNU4ATAC, un petit gène qui ne produit pas de protéine, mais un ARN nécessaire au traitement d'une classe mineure de transcrits de gènes (épissage des introns mineurs).
Signes et symptômes
La forme sévère (MOPD1, ou syndrome de Taybi-Linder) entraîne un retard de croissance marqué, une tête très petite, des malformations cérébrales, des anomalies squelettiques et des crises convulsives, et peut être mortelle. Le syndrome de Roifman associe un retard de croissance, des anomalies squelettiques, un déficit en anticorps, des altérations rétiniennes et des difficultés d'apprentissage. Le syndrome de Lowry-Wood est plus léger, avec une petite taille, des anomalies squelettiques et une petite taille de la tête.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge dépend de la forme et comprend un suivi de la croissance, du squelette, neurologique, oculaire et immunitaire ; les personnes présentant un déficit en anticorps peuvent bénéficier d'un traitement substitutif par immunoglobulines. Un conseil génétique est recommandé, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
