Gène
LDLR
low density lipoprotein receptor
- HGNC 6547(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000130164(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3949(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 11 089 463–11 133 820 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 44,4 kb
- Protéine
- 860 acides aminés
- Aussi appelé
- LDLCQ2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000558518.6NM_000527.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Hypercholestérolémie familiale
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Sur la liste ACMG des résultats secondaires
Ce que la connaissance change
Statines, ézétimibe, inhibiteurs de PCSK9, acide bempédoïque, inclisiran
Hyperlipidémie
- ClinGen classe ce lien comme définitif
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Structure de LDLR
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,2 kb sur les 44,4 kb du gène ; 2 583 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LDLR
1 199
positions dans LDLR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 44,4 kb de LDLR, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.
Variants avec une page (915)
Les variants LDLR disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | Exon 9 | 11 113 287 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A399T | c.1195G>A | Exon 9 | 11 113 286 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A431P | c.1291G>C | Exon 9 | 11 113 382 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A431T | c.1291G>A | Exon 9 | 11 113 382 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A540S | c.1618G>T | Exon 11 | 11 116 125 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A540T | c.1618G>A | Exon 11 | 11 116 125 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | Exon 12 | 11 116 980 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A697P | c.2089G>C | Exon 14 | 11 120 471 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>C | Exon 1 | 11 089 549 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>G | Exon 1 | 11 089 549 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à LDLR
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LDLR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Afficher 11 traits supplémentaires
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LDLR : low density lipoprotein receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ldlr
Dante Labs. Gène LDLR : low density lipoprotein receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ldlr
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