Thrombocythémie 3
Autosomique dominant · Rare ; signalée dans un petit nombre de familles.
Causée par une modification héréditaire de JAK2, qui code une protéine de signalisation contrôlant la production des cellules sanguines. Les modifications rapportées se situent dans les parties de la protéine qui régulent son activité et la rendent plus active, ce qui augmente la production de plaquettes. La première décrite, JAK2 R564Q, a été identifiée dans une famille présentant une thrombocythémie à transmission dominante.
Signes et symptômes
Une numération plaquettaire élevée, présente dès la naissance dans certaines familles. Dans les études de laboratoire, ces modifications héréditaires ont un effet plus léger que la modification acquise courante JAK2 V617F, mais dans une série rapportée, beaucoup de personnes présentaient des symptômes comparables à ceux liés à V617F. Certaines personnes atteintes ont également développé des cancers du sang, notamment des néoplasies myéloprolifératives.
Ce que change un diagnostic
Suivi auprès d'un hématologue, incluant une surveillance de la numération sanguine, car des cancers du sang sont survenus dans certaines familles touchées. Les données disponibles sont limitées et il n'existe pas de recommandations consensuelles, notamment pour les enfants. Cette affection se transmet selon un mode autosomique dominant : chaque enfant d'un parent atteint a une chance sur 2 d'hériter de la modification, et le test des apparentés permet de déterminer qui en est porteur.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
