Syndrome d'IPEX (FOXP3)
Récessif lié à l’X
Dysrégulation immunitaire, polyendocrinopathie et entéropathie chez les garçons causées par des modifications de FOXP3, débutant souvent dès la petite enfance.
Ce que change un diagnostic
L'immunosuppression et la greffe précoce de cellules souches hématopoïétiques améliorent le pronostic.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
autoimmune enteropathy type 1; autoimmunity-immunodeficiency syndrome X-linked; diabetes mellitus, congenital insulin-dependent, with fatal secretory diarrhea; diabetes mellitus, congenital insulin-dependent, with fatal secretory diarrhoea; diarrhea, polyendocrinopathy, fatal infection syndrome, X-linked; DMSD; enteropathy, autoimmune, with hemolytic Anaemia and polyendocrinopathy; IDDM secretory diarrhea syndrome; IDDM secretory diarrhoea syndrome; immune dysfunction and diarrhea syndrome; immune dysfunction and diarrhoea syndrome; immune dysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy X-linked syndrome; Immunodysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy X-linked; immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked, X-linked recessive; IPEX; IPEX syndrome; polyendocrinopathy, immune dysfunction and diarrhea X-linked; polyendocrinopathy, immune dysfunction and diarrhoea X-linked; X linked polyendocrinopathy; X-linked autoimmunity-allergic dysregulation syndrome; XLAAD; XPID
