Syndrome de Bartter
Groupe de troubles héréditaires des tubules rénaux entraînant une perte excessive de sel, causés par des gènes tels que SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND et CASR, avec un taux de potassium bas, une alcalose métabolique et une calciurie élevée.
Ce que change un diagnostic
Le connaître permet d'orienter le traitement substitutif en sel et en potassium, ainsi que le suivi de la croissance et de la calcification rénale.
Également connu sous le nom de
Bartter disease; Bartter's syndrome; hypokalemic alkalosis; hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; Potassium wasting; renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; salt-losing tubular disorder, Henle's loop type; salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type
Formes spécifiques également couvertes
Inclut 8 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Bartter disease type 1
- Bartter disease type 2
- Bartter disease type 3
- Bartter disease type 4A
- Bartter disease type 4B
- Bartter disease type 5
- Bartter syndrome type 4
- Bartter syndrome with hypocalcemia
