Causée par des variants de COL11A2, qui code une partie du collagène de type XI présent dans le cartilage et l'oreille interne. Des formes avec des variants sur les deux copies (récessive) et sur une seule copie (dominante) ont été décrites ; elles se chevauchent avec le syndrome de Weissenbacher-Zweymuller et le syndrome de Stickler de type III. Les problèmes oculaires ne sont pas typiques, car COL11A2 est associé au syndrome de Stickler non oculaire.
Signes et symptômes
Une surdité neurosensorielle sévère, souvent aux fréquences élevées, apparaissant fréquemment dès la petite enfance. Des membres courts avec des articulations élargies, des vertèbres aplaties et un visage plat avec un nez court sont typiques. Presque tous les nourrissons atteints naissent avec une fente palatine, et une mâchoire inférieure petite est fréquente. Des douleurs articulaires et une arthrite débutant tôt dans la vie sont courantes.
Ce que change un diagnostic
Un bilan auditif précoce, avec des appareils auditifs si nécessaire, et un suivi orthopédique des articulations et de la colonne vertébrale sont recommandés. Le conseil génétique et le dépistage familial sont adaptés selon que la forme dominante ou récessive est présente.
Également connu sous le nom de
Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
- otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
