Méthémoglobinémie héréditaire
Taux élevés de méthémoglobine depuis la naissance, causés par des variants récessifs de CYB5R3 ou de CYB5A, ou par des variants dominants de type hémoglobine M dans les gènes de la globine ; le déficit de type II en CYB5R3 provoque aussi de graves troubles du développement.
Ce que change un diagnostic
Connaître cette affection permet d'expliquer une cyanose inexpliquée et aide à éviter les médicaments qui augmentent la méthémoglobine, tels que la dapsone, la benzocaïne et les nitrites ; le bleu de méthylène traite les formes enzymatiques, mais ne doit pas être administré aux personnes présentant un déficit en G6PD.
Également connu sous le nom de
autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia
Inclut 5 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- hemoglobin M disease
- methemoglobin reductase deficiency
- methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
- methemoglobinemia type 4
- methemoglobinemia, alpha type
