Syndrome de fibromatose hyaline
Autosomique récessif
Nodules cutanés, hypertrophie gingivale, contractures douloureuses des articulations et, dans les formes sévères, diarrhée avec perte de protéines, causés par des variants de ANTXR2.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- infantile systemic hyalinosis
- juvenile hyaline fibromatosis
