Autosomique récessif
Le déficit en arylsulfatase B entraîne une accumulation de dermatane sulfate, provoquant une petite taille, une raideur articulaire, des traits grossiers, une opacification de la cornée, une maladie des valves cardiaques et un rétrécissement des voies respiratoires, avec des formes à évolution rapide et d'autres à évolution lente.
Ce que change un diagnostic
Un traitement substitutif enzymatique (galsulfase) est disponible.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
- mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
