Polyglobulie liée à l'érythropoïétine
Polyglobulie causée par un excès d'érythropoïétine.
Également connu sous le nom de
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Hématologie
Polyglobulie familiale
Affection caractérisée par une concentration anormalement élevée de globules rouges dans le sang, entraînant une augmentation de la viscosité sanguine et pouvant provoquer diverses complications pour la santé.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
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Ce que couvre votre rapport
Les 8 maladies que nous analysons
- Polyglobulie liée à l'érythropoïétine
- Polyglobulie primitive familiale liée à une mutation du récepteur de l'EPO
- Polyglobulie de Chuvash
- Érythrocytose familiale 3 (EGLN1)
- Érythrocytose familiale 4 (EPAS1)
- Érythrocytose familiale 5 (EPO)
- Érythrocytose familiale 6 (hémoglobine à haute affinité pour l'oxygène, HBB)
- Érythrocytose familiale 7 (hémoglobine à haute affinité pour l'oxygène, HBA1/HBA2)
Polyglobulie primitive familiale liée à une mutation du récepteur de l'EPO
Autosomique dominant
La polyglobulie primitive familiale est une maladie hématologique héréditaire causée par des mutations du récepteur de l'érythropoïétine (EPO). Elle se caractérise par une augmentation de la masse absolue des globules rouges due à une production incontrôlée de ces cellules, malgré de faibles taux d'EPO.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Polyglobulie de Chuvash
Autosomique récessif
L'érythrocytose de Chuvash est une maladie génétique rare, congénitale et responsable d'une polyglobulie secondaire. Elle se caractérise par des taux sériques accrus d'hémoglobine, d'hématocrite et d'érythropoïétine, associés à une affinité normale pour l'oxygène. Elle se manifeste généralement par des maux de tête, des vertiges, un essoufflement et/ou une érythrose cutanée. Les patients présentent un risque accru d'hémorragie, de thrombose et de décès prématuré.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Érythrocytose familiale 3 (EGLN1)
Autosomique dominant
Une forme dominante d'érythrocytose héréditaire causée par des modifications de EGLN1 qui perturbent la voie de détection de l'oxygène de l'organisme et augmentent la production de globules rouges.
Ce que change un diagnostic
Connaître la cause héréditaire permet d'éviter de la confondre avec une polyglobulie de Vaquez ou d'autres causes acquises, et évite des examens inutiles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Érythrocytose familiale 4 (EPAS1)
Autosomique dominant
Une forme dominante d'érythrocytose héréditaire causée par des modifications à gain de fonction de EPAS1 (HIF-2 alpha) qui augmentent la production de globules rouges.
Ce que change un diagnostic
Connaître la cause héréditaire permet d'éviter de la confondre avec une polyglobulie de Vaquez ou d'autres causes acquises, et évite des examens inutiles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Érythrocytose familiale 5 (EPO)
Autosomique dominant
Une forme dominante d'érythrocytose héréditaire causée par des modifications du gène EPO qui augmentent la production de l'hormone érythropoïétine.
Ce que change un diagnostic
Connaître la cause héréditaire permet d'éviter de la confondre avec une polyglobulie de Vaquez ou d'autres causes acquises, et évite des examens inutiles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Érythrocytose familiale 6 (hémoglobine à haute affinité pour l'oxygène, HBB)
Autosomique dominant
Une forme dominante d'érythrocytose héréditaire causée par des variants de la bêta-globine qui font que l'hémoglobine retient l'oxygène trop fortement, si bien que l'organisme produit davantage de globules rouges pour compenser.
Ce que change un diagnostic
Connaître la cause héréditaire permet d'éviter de la confondre avec une polyglobulie de Vaquez ou d'autres causes acquises, et évite des examens inutiles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ECYT6; erythrocytosis 6
Érythrocytose familiale 7 (hémoglobine à haute affinité pour l'oxygène, HBA1/HBA2)
Autosomique dominant
Une forme dominante d'érythrocytose héréditaire causée par des variants de l'alpha-globine qui font que l'hémoglobine retient l'oxygène trop fortement, si bien que l'organisme produit davantage de globules rouges pour compenser.
Ce que change un diagnostic
Connaître la cause héréditaire permet d'éviter de la confondre avec une polyglobulie de Vaquez ou d'autres causes acquises, et évite des examens inutiles.
Également connu sous le nom de
ECYT7; erythrocytosis 7
Autres conditions de la catégorie hématologie
- Afibrinogénémie congénitaleFGA, FGB, FGG
- Anémie de Blackfan-DiamondGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Anémie de FanconiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- Anémies dyserythropoïétiques congénitalesCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- Anémies mégaloblastiques héréditaires raresDHFR, UMPS
- Anémies sidéroblastiques héréditairesABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- DrépanocytoseHBB
- Déficit en G6PDG6PD
- Déficit en pyruvate kinase et autres troubles enzymatiques des globules rougesAK1, GCLC, GPI, GSR
- Déficits héréditaires rares en facteurs de la coagulationF10, F13A1, F13B, F2
- HémophilieF11, F8, F9
- Maladie de Von Willebrand héréditaireGP1BA, VWF
- Méthémoglobinémie héréditaire et hémoglobines instablesCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Neutropénie congénitale sévèreCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- Purpura thrombotique thrombocytopénique congénitalADAMTS13
- Sphérocytose héréditaireANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- Syndrome de Shwachman-DiamondEFL1, SBDS
- Syndromes rares d'insuffisance médullaire héréditairesADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- ThalassémieHBA1, HBA2, HBB, HBG1
- Thrombocytopénies héréditairesACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
- Troubles de la membrane des globules rougesEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- Troubles héréditaires de la fibrinolysePLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Troubles héréditaires de la fonction plaquettaireGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- Troubles héréditaires du métabolisme du ferCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
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