Autosomique récessif
Causée par des variants dans les deux copies du gène CHST3, qui code la chondroïtine 6-sulfotransférase, une enzyme qui modifie un composant essentiel du cartilage.
Signes et symptômes
Les luxations des genoux, des hanches ou des coudes à la naissance et le pied bot sont typiques. La petite taille est présente dès avant la naissance, et une déformation de la colonne vertébrale (cyphose, et parfois scoliose) apparaît pendant l'enfance. La mobilité des articulations est limitée et peut s'aggraver avec le temps. Plus rarement, des problèmes de valves cardiaques sont observés.
Ce que change un diagnostic
La chirurgie orthopédique est le principal traitement des luxations, du pied bot et de la déformation de la colonne vertébrale, bien qu'elle ne soit souvent que partiellement efficace et que plusieurs interventions puissent être nécessaires. Un contrôle cardiaque est conseillé. Un conseil génétique est recommandé, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type
