Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de CCN6 (anciennement appelé WISP3), gène nécessaire au maintien du cartilage articulaire. Chaque parent est généralement porteur d'une copie modifiée.
Signes et symptômes
La raideur articulaire, le gonflement des articulations des doigts et la réduction de la mobilité commencent généralement entre environ 3 et 8 ans et progressent lentement vers les genoux, les hanches et la colonne vertébrale. Un aplatissement des vertèbres, un tronc court et un mode de marche anormal sont caractéristiques, tandis que les marqueurs sanguins de l'inflammation restent normaux. Une arthrose précoce apparaît à l'âge adulte.
Ce que change un diagnostic
Kinésithérapie et prise en charge de la douleur, avec une chirurgie de remplacement articulaire en cas d'atteinte avancée de la hanche ou du genou. Reconnaître la maladie permet d'éviter de la traiter comme une arthrite inflammatoire, car elle est souvent confondue avec une arthrite juvénile. Un conseil génétique et un dépistage porteur chez les apparentés permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome
