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Rapport sur les affections · Métabolisme

Hypolipoprotéinémie (abétalipoprotéinémie, maladie de Tangier)

Affections héréditaires entraînant des taux très bas de cholestérol LDL ou HDL, notamment l'abêtalipoprotéinémie, l'hypobêtalipoprotéinémie familiale, la maladie de rétention des chylomicrons, la maladie de Tangier et le déficit en LCAT. Certaines formes perturbent l'absorption des graisses et des vitamines liposolubles.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 2 maladies que nous analysons

Hypobêtalipoprotéinémie

Autosomique récessif

Comprend l'abêtalipoprotéinémie (MTTP), l'hypobêtalipoprotéinémie familiale (APOB, ANGPTL3) et la maladie de rétention des chylomicrons (SAR1B). Les formes sévères entraînent une malabsorption des graisses et une carence en vitamine E, pouvant provoquer des lésions nerveuses et rétiniennes, tandis que les formes légères de porteur peuvent simplement abaisser le cholestérol LDL et augmenter la graisse hépatique.

Ce que change un diagnostic

Connaître ce résultat permet d'adopter un régime pauvre en graisses avec une supplémentation à forte dose en vitamine E et en autres vitamines liposolubles dans les formes sévères, ce qui peut prévenir ou limiter les lésions nerveuses et oculaires.

Gènes analysés

Inclut 4 sous-types associés ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Hypoalphalipoprotéinémie

Comprend la maladie de Tangier (ABCA1), le déficit en LCAT, y compris la maladie de l'œil de poisson, et le déficit en apolipoprotéine A-I (APOA1), qui entraînent des taux très bas de cholestérol HDL et peuvent provoquer un trouble de la cornée, une néphropathie, des atteintes nerveuses ou une maladie cardiaque précoce.

Ce que change un diagnostic

Connaître ce résultat permet d'expliquer des taux très bas de HDL et de assurer un suivi rénal, oculaire et cardiovasculaire.

Gènes analysés

Inclut 11 sous-types associés ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

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