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Gène

STING1

stimulator of interferon response cGAMP interactor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q31.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 139 475 533–139 482 758 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 7,2 kb
Protéine
379 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
Symboles précédents
TMEM173
Transcrit MANE Select
ENST00000330794.9NM_198282.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant

      Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Interféronopathies de type I

    • Vasculopathie associée à STING avec début dans la petite enfance (SAVI)Autosomique dominant

      Inflammation des petits vaisseaux sanguins et des poumons débutant dans la petite enfance, causée par des variants à gain de fonction de STING1 ; les inhibiteurs de JAK sont utilisés dans le traitement.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de STING1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de STING1. STING1 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 138 979 146 à 139 979 145.Chromosome 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbSIL1 : 138 886 914–139 293 557, brin inverseSIL1MATR3 : 139 273 752–139 332 518, brin directMATR3PAIP2 : 139 341 587–139 369 733, brin directSLC23A1 : 139 366 642–139 385 495, brin inverseMZB1 : 139 387 467–139 390 081, brin inverseMZB1PROB1 : 139 390 592–139 395 104, brin inversePROB1SPATA24 : 139 396 563–139 404 094, brin inverseSPATA24DNAJC18 : 139 408 588–139 444 491, brin inverse : 139 442 316–139 462 707, brin inverseECSCR : 139 446 541–139 462 751, brin inverseECSCRSMIM33 : 139 471 004–139 474 650, brin directSMIM33STING1 : 139 475 533–139 482 758, brin inverseSTING1UBE2D2 : 139 526 431–139 633 291, brin directUBE2D2CXXC5 : 139 646 375–139 683 882, brin directCXXC5PSD2 : 139 795 606–139 844 470, brin directPSD2NRG2 : 139 846 779–140 043 328, brin inverseNRG2Schéma de STING1 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 139 475 533–139 476 454, 922 basesExon 7 : 139 477 329–139 477 515, 187 basesExon 6 : 139 478 270–139 478 508, 239 basesExon 5 : 139 480 790–139 480 898, 109 basesExon 4 : 139 481 159–139 481 342, 184 basesExon 3 : 139 481 478–139 481 704, 227 basesExon 2 : 139 482 210–139 482 302, 93 basesExon 1 : 139 482 550–139 482 758, 209 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 7,2 kb du gène ; 1 140 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit STING1

10

positions dans STING1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,2 kb de STING1, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène STING1 : stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sting1

Vancouver

Dante Labs. Gène STING1 : stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sting1

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