Gène

LDLRAP1

low density lipoprotein receptor adaptor protein 1

Localisation cytogénétique: 1p36.11
Coordonnées: Chromosome 1 : 25 543 606–25 568 886 (GRCh38)
Exons: 9 exons sur 25,3 kb
Protéine: 308 acides aminés
Aussi appelé: ARH, ARH2, FHCB1, FHCB2, MGC34705, DKFZp586D0624
Transcrit MANE Select: ENST00000374338.5NM_015627.3
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Hypercholestérolémie familiale
- - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Statines, ézétimibe, inhibiteurs de PCSK9, acide bempédoïque, inclisiran
Hyperlipidémie
- - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de LDLRAP1

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 25,3 kb du gène ; 927 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LDLRAP1

positions dans LDLRAP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25,3 kb de LDLRAP1, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

Traits associés à LDLRAP1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LDLRAP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 12 traits supplémentaires

Laboratory abnormality

Abnormality of the eye

Abnormality of the integument

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LDLRAP1 : low density lipoprotein receptor adaptor protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ldlrap1

Vancouver

Dante Labs. Gène LDLRAP1 : low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ldlrap1

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