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Gène

COL10A1

collagen type X alpha 1 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
6q22.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 116 118 909–116 126 132 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 7,2 kb
Protéine
680 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000651968.1NM_000493.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore COL10A1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de COL10A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de COL10A1. COL10A1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 115 622 521 à 116 622 520.Chromosome 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK : 115 931 149–116 061 093, brin inverseFRKNT5DC1 : 116 100 804–116 249 497, brin directNT5DC1COL10A1 : 116 118 909–116 126 132, brin inverseCOL10A1TSPYL4 : 116 249 964–116 254 075, brin inverseTSPYL4DSE : 116 253 604–116 444 861, brin directDSETSPYL1 : 116 267 760–116 279 930, brin inverseTSPYL1 : 116 399 395–116 463 696, brin directCALHM6 : 116 461 365–116 466 082, brin directCALHM6TRAPPC3L : 116 494 989–116 545 684, brin inverseTRAPPC3LCALHM5 : 116 511 604–116 524 788, brin directCALHM5CALHM4 : 116 529 013–116 561 127, brin directCALHM4RWDD1 : 116 571 386–116 598 204, brin directRWDD1RSPH4A : 116 616 474–116 634 765, brin directRSPH4ASchéma de COL10A1 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 3 : 20 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 116 118 909–116 121 961, 3 053 basesExon 2 : 116 125 339–116 125 507, 169 basesExon 1 : 116 126 053–116 126 132, 80 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 7,2 kb du gène ; 2 043 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de COL10A1

21

positions de COL10A1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,2 kb de COL10A1, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

Traits associés à COL10A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COL10A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of limbs

Afficher 23 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL10A1 : collagen type X alpha 1 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col10a1

Vancouver

Dante Labs. Gène COL10A1 : collagen type X alpha 1 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col10a1

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