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Rapport sur les affections · Musculosquelettique
Maladies héréditaires rares dans lesquelles l'os devient anormalement dense ou épais. L'épaississement du crâne peut comprimer des nerfs et provoquer une paralysie faciale ou une perte auditive.
Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.
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Commander avec PremiumAutosomique récessif
Une maladie de surcroissance osseuse progressive causée par des variants de SOST ou de LRP4, avec épaississement du crâne, compression des nerfs crâniens et, souvent, doigts soudés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autosomique dominant
Une maladie causée par des variants de TGFB1 dans laquelle les diaphyses des os longs s'épaississent, provoquant des douleurs des membres, une faiblesse musculaire et une fatigue.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autosomique dominant
Une maladie à masse osseuse élevée causée par des variants de LRP5, habituellement peu symptomatique hormis une mâchoire proéminente et des excroissances osseuses dans la bouche.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autosomique récessif
Une maladie causée par des variants de SFRP4 dans laquelle les extrémités des os longs sont élargies et à parois minces, avec une tendance aux fractures.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autosomique dominant
Rétrécissement de la cavité médullaire des os longs, associé à un risque accru de sarcome osseux, causé par des variants de la région MTAP.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
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