Gène
TRAPPC2
trafficking protein particle complex subunit 2
- HGNC 23068↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000196459↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6399↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp22.2
- Coordonnées
- Chromosome X : 13 712 245–13 734 620 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 22,4 kb
- Protéine
- 140 acides aminés
- Aussi appelé
- TRS20, SEDT, MIP-2A, ZNF547L, hYP38334
- Symboles précédents
- SEDL
- Transcrit MANE Select
- ENST00000380579.6NM_001011658.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de TRAPPC2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,8 kb sur les 22,4 kb du gène ; 423 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TRAPPC2
10
positions dans TRAPPC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
2 d'entre elles (20 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 22,4 kb de TRAPPC2, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.
Traits associés à TRAPPC2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TRAPPC2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Back pain
- Barrel-shaped chest
- Flattened vertebrae
- Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate
- Disproportionate short-trunked short stature
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Multiple skeletal anomalies
- Premature osteoarthritis
Afficher 28 traits supplémentaires
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal lumbar spine morphology
- Abnormal maturation of the end part of a bone
- Abnormal shape of cartilage
- Abnormality of the shoulder
- Hip joint pain
- Hip osteoarthritis
- Increased bone mineral density
- Intervertebral space narrowing
- Knee pain
- Limitation of joint mobility
- Biconcave vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hypoplasia of the odontoid process
- Kyphoscoliosis
- Limb pain
- Limited neck movement
- Limited shoulder movement
- Localized osteoporosis
- Scoliosis
- Stiff knee
- Thoracic kyphosis
- Hunched back
- Hypoplastic iliac wing
- Irregular end part of long bone
- Shield chest
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Synovitis
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TRAPPC2 : trafficking protein particle complex subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trappc2
Dante Labs. Gène TRAPPC2 : trafficking protein particle complex subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trappc2
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