Hypomagnésémie primaire familiale
Groupe de maladies héréditaires de perte de magnésium causées par des variants de gènes tels que CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 et FXYD2 ; les formes liées à CLDN16 et CLDN19 peuvent évoluer vers une maladie rénale chronique.
Ce que change un diagnostic
La supplémentation en magnésium permet de contrôler les symptômes, et certaines formes nécessitent une surveillance de la fonction rénale et oculaire.
Également connu sous le nom de
hypomagnesemia
Inclut 16 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
- familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
- familial primary hypomagnesemia with hypocalcuria
- familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia
- familial primary hypomagnesemia with normocalcuria
- hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2
- intestinal hypomagnesemia 1
- isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type
- renal hypomagnesemia 2
- renal hypomagnesemia 3
- renal hypomagnesemia 4
- renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement
- renal hypomagnesemia 6
