Gène
COPA
coat protein complex I subunit alpha
- HGNC 2230(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000122218(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1314(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q23.2
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 160 288 594–160 343 250 (GRCh38)
- Exons
- 33 exons sur 54,7 kb
- Protéine
- 1 224 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- HEP-COP, alpha-COP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000241704.8NM_004371.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares
- Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant
Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Interféronopathies de type I
- Syndrome COPAAutosomique dominant
Maladie pulmonaire avec saignements ou modifications interstitielles, arthrite et inflammation rénale causées par des variants de COPA.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de COPA
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,3 kb sur les 54,7 kb du gène ; 3 675 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit COPA
6
positions dans COPA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 54,7 kb de COPA, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.
Traits associés à COPA
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COPA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène COPA : coat protein complex I subunit alpha. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/copa
Dante Labs. Gène COPA : coat protein complex I subunit alpha [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/copa
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