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Gène

C1QB

complement C1q B chain

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.12
Coordonnées
Chromosome 1 : 22 653 236–22 661 637 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 8,4 kb
Protéine
251 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000509305.6NM_001378156.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficits héréditaires du complément et de la properdine

    • Déficit du complément de la voie classique précoce (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomique récessif

      Déficits des composants précoces de la voie classique du complément, associés à une maladie auto-immune de type lupus et à certaines infections bactériennes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître le diagnostic facilite la détection précoce d'une maladie auto-immune et une vaccination appropriée.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de C1QB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de C1QB. C1QB et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 22 157 437 à 23 157 436.Chromosome 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbZBTB40 : 22 428 838–22 531 157, brin directZBTB40EPHA8 : 22 563 461–22 603 595, brin directEPHA8C1QA : 22 635 057–22 640 201, brin directC1QA : 22 636 506–22 644 067, brin directC1QC : 22 642 558–22 648 122, brin directC1QCC1QB : 22 653 236–22 661 637, brin directC1QBEPHB2 : 22 710 798–22 921 500, brin directEPHB2LACTBL1 : 22 953 043–22 972 866, brin inverseLACTBL1TEX46 : 23 010 833–23 019 100, brin inverseTEX46KDM1A : 23 019 395–23 083 704, brin directKDM1ALUZP1 : 23 084 030–23 178 152, brin inverseLUZP1 : 23 094 326–23 094 376, brin inverseSchéma de C1QB : 3 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 22 653 236–22 653 303, 68 basesExon 2 : 22 659 440–22 659 643, 204 basesExon 3 : 22 660 812–22 661 637, 826 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,1 kb sur les 8,4 kb du gène ; 756 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit C1QB

6

positions dans C1QB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,4 kb de C1QB, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène C1QB : complement C1q B chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/c1qb

Vancouver

Dante Labs. Gène C1QB : complement C1q B chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/c1qb

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