Autosomique dominant
La plupart des GIST sont causées par des altérations acquises dans la tumeur elle-même. Dans les GIST familiales, une personne hérite d'une altération sur un exemplaire de KIT ou de PDGFRA qui active le gène, ou d'une altération qui empêche SDHB ou SDHC de fonctionner (syndrome de Carney-Stratakis).
Signes et symptômes
Les personnes atteintes de GIST familiales liées à KIT ou PDGFRA développent souvent plusieurs GIST et peuvent présenter une pigmentation cutanée, des modifications des mastocytes ou des difficultés à avaler. Les GIST liées à SDH surviennent généralement dans l'estomac, chez l'enfant et le jeune adulte, et sont souvent associées à des paragangliomes.
Ce que change un diagnostic
Une surveillance spécialisée par endoscopie et imagerie vous est proposée, et les porteurs de variants SDHB ou SDHC font également l'objet d'un dépistage des paragangliomes et des phéochromocytomes. La réponse au traitement varie selon le gène et le génotype, et les GIST déficientes en SDH répondent généralement mal aux inhibiteurs de tyrosine kinase standard. Un conseil génétique et le test des apparentés sont recommandés.
Également connu sous le nom de
gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST
