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Gène

FTL

ferritin light chain

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.33
Coordonnées
Chromosome 19 : 48 965 309–48 966 879 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 1,6 kb
Protéine
175 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MGC71996, NBIA3, FTL1
Transcrit MANE Select
ENST00000331825.11NM_000146.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cataracte héréditaire congénitale et juvénile

    • Syndrome hyperferritinémie-cataracte héréditaireAutosomique dominant

      Affection autosomique dominante causée par des modifications de l'élément de réponse au fer du gène FTL, entraînant des taux élevés de ferritine sans surcharge en fer et une cataracte à début précoce.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause permet d'éviter des examens et des traitements inutiles pour une surcharge en fer, comme la saignée thérapeutique.

  • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA)

    • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer

      Un groupe de maladies comprenant la PKAN (PANK2), la PLAN (PLA2G6), la MPAN (C19orf12), la BPAN (WDR45), la neuroferritinopathie (FTL) et l'aceruloplasminémie (CP), à transmission majoritairement récessive.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement symptomatique de la dystonie et du parkinsonisme, chélation du fer pour l'aceruloplasminémie, et test de porteurs pour les apparentés dans les formes récessives.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de FTL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de FTL. FTL et 57 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 48 466 094 à 49 466 093.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKCNJ14 : 48 454 464–48 466 980, brin directKCNJ14 : 48 465 837–48 472 431, brin directCYTH2 : 48 469 203–48 482 314, brin directCYTH2LMTK3 : 48 485 271–48 513 935, brin inverseLMTK3SULT2B1 : 48 552 140–48 599 425, brin directSACK1E : 48 599 961–48 615 093, brin inverseSPACA4 : 48 606 742–48 607 962, brin directRPL18 : 48 615 284–48 619 213, brin inverseRPL18SPHK2 : 48 619 291–48 630 717, brin directSPHK2DBP : 48 630 030–48 637 695, brin inverseDBPCA11 : 48 637 946–48 646 386, brin inverseCA11NTN5 : 48 661 407–48 673 081, brin inverseNTN5FUT2 : 48 695 953–48 705 951, brin directFUT2MAMSTR : 48 711 737–48 719 966, brin inverseRASIP1 : 48 720 571–48 740 616, brin inverseRASIP1IZUMO1 : 48 740 852–48 746 909, brin inverseIZUMO1FUT1 : 48 748 011–48 755 390, brin inverseFUT1FGF21 : 48 755 524–48 758 333, brin directFGF21BCAT2 : 48 795 061–48 811 066, brin inverseBCAT2HSD17B14 : 48 813 014–48 837 064, brin inverseHSD17B14PLEKHA4 : 48 837 091–48 868 855, brin inversePLEKHA4PPP1R15A : 48 872 212–48 879 061, brin directPPP1R15ATULP2 : 48 880 965–48 898 744, brin inverseTULP2NUCB1 : 48 900 050–48 923 958, brin directNUCB1DHDH : 48 933 517–48 944 969, brin directDHDHBAX : 48 954 815–48 961 806, brin directBAXFTL : 48 965 309–48 966 879, brin directFTLGYS1 : 48 968 125–48 993 349, brin inverseGYS1RUVBL2 : 48 993 476–49 017 868, brin directRUVBL2LHB : 49 015 980–49 017 091, brin inverseLHBSAXO3 : 49 017 968–49 020 549, brin inverseSAXO3CGB3 : 49 022 869–49 024 360, brin inverse : 49 022 953–49 036 895, brin inverseCGB2 : 49 031 890–49 033 238, brin directCGB1 : 49 035 569–49 036 895, brin inverseCGB5 : 49 043 595–49 045 312, brin directCGB8 : 49 047 638–49 049 125, brin inverseCGB7 : 49 054 274–49 058 860, brin inverse : 49 055 793–49 065 076, brin inverseNTF4 : 49 061 066–49 065 076, brin inverseNTF4KCNA7 : 49 067 397–49 072 702, brin inverseKCNA7SNRNP70 : 49 085 164–49 108 618, brin directLIN7B : 49 114 324–49 118 463, brin directLIN7BC19orf73 : 49 118 402–49 119 143, brin inversePPFIA3 : 49 119 401–49 151 027, brin directPPFIA3HRC : 49 151 014–49 155 441, brin inverseHRCTRPM4 : 49 157 737–49 211 841, brin directTRPM4SLC6A16 : 49 289 638–49 325 215, brin inverseSLC6A16CD37 : 49 335 171–49 343 335, brin directCD37TEAD2 : 49 340 389–49 362 729, brin inverseTEAD2DKKL1 : 49 361 783–49 375 120, brin directDKKL1KASH5 : 49 388 219–49 417 990, brin directKASH5PTH2 : 49 422 419–49 423 660, brin inversePTH2GFY : 49 423 749–49 428 987, brin directGFYSLC17A7 : 49 429 399–49 443 197, brin inverseSLC17A7PIH1D1 : 49 446 291–49 453 537, brin inverseALDH16A1 : 49 453 146–49 471 052, brin direct : 49 462 752–49 486 231, brin directSchéma de FTL : 4 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 48 965 309–48 965 609, 301 basesExon 2 : 48 965 770–48 965 916, 147 basesExon 3 : 48 966 281–48 966 406, 126 basesExon 4 : 48 966 583–48 966 879, 297 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,9 kb sur les 1,6 kb du gène ; 528 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FTL

20

positions dans FTL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (10 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 1,6 kb de FTL, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FTL : ferritin light chain. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ftl

Vancouver

Dante Labs. Gène FTL : ferritin light chain [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ftl

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