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Gène

APOB

apolipoprotein B

Résumé

Localisation cytogénétique
2p24.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 21 001 429–21 044 073 (GRCh38)
Exons
29 exons sur 42,6 kb
Protéine
4 563 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
ApoB-100
Transcrit MANE Select
ENST00000233242.5NM_000384.3
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypercholestérolémie familiale

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Statines, ézétimibe, inhibiteurs de PCSK9, acide bempédoïque, inclisiran

  • Hypolipoprotéinémies héréditaires

    • HypobêtalipoprotéinémieAutosomique récessif

      Comprend l'abêtalipoprotéinémie (MTTP), l'hypobêtalipoprotéinémie familiale (APOB, ANGPTL3) et la maladie de rétention des chylomicrons (SAR1B). Les formes sévères entraînent une malabsorption des graisses et une carence en vitamine E, pouvant provoquer des lésions nerveuses et rétiniennes, tandis que les formes légères de porteur peuvent simplement abaisser le cholestérol LDL et augmenter la graisse hépatique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat permet d'adopter un régime pauvre en graisses avec une supplémentation à forte dose en vitamine E et en autres vitamines liposolubles dans les formes sévères, ce qui peut prévenir ou limiter les lésions nerveuses et oculaires.

  • Hyperlipidémie

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de APOB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de APOB. APOB et 4 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 20 522 751 à 21 522 750.Chromosome 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3 : 20 560 448–20 651 158, brin inverseHS1BP3GDF7 : 20 667 134–20 679 243, brin directGDF7LDAH : 20 683 762–20 823 130, brin inverseLDAHAPOB : 21 001 429–21 044 073, brin inverseAPOBTDRD15 : 21 123 968–21 144 368, brin directTDRD15Schéma de APOB : 29 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 29 : 9 sites connus associés à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 118 sites connus associés à une maladieExon 25 : 9 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 4 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 29 : 21 001 429–21 003 334, 1 906 basesExon 28 : 21 004 269–21 004 452, 184 basesExon 27 : 21 004 561–21 004 675, 115 basesExon 26 : 21 005 080–21 012 651, 7 572 bases. 20 variants avec une page dans l'exon 26. Les afficherExon 25 : 21 013 160–21 013 533, 374 basesExon 24 : 21 014 448–21 014 593, 146 basesExon 23 : 21 015 073–21 015 260, 188 basesExon 22 : 21 015 370–21 015 545, 176 basesExon 21 : 21 016 439–21 016 649, 211 basesExon 20 : 21 018 992–21 019 113, 122 basesExon 19 : 21 019 723–21 019 905, 183 basesExon 18 : 21 022 831–21 023 042, 212 basesExon 17 : 21 023 525–21 023 692, 168 basesExon 16 : 21 024 933–21 025 124, 192 basesExon 15 : 21 026 788–21 026 964, 177 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 14 : 21 027 828–21 028 065, 238 basesExon 13 : 21 028 327–21 028 538, 212 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 21 029 639–21 029 785, 147 basesExon 11 : 21 029 898–21 030 015, 118 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 21 032 354–21 032 581, 228 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 21 033 299–21 033 518, 220 basesExon 8 : 21 034 816–21 034 901, 86 basesExon 7 : 21 035 584–21 035 708, 125 basesExon 6 : 21 037 100–21 037 255, 156 basesExon 5 : 21 037 958–21 038 111, 154 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 21 040 938–21 041 083, 146 basesExon 3 : 21 042 361–21 042 476, 116 basesExon 2 : 21 043 513–21 043 551, 39 basesExon 1 : 21 043 864–21 044 073, 210 bases2925201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 14,1 kb sur les 42,6 kb du gène ; 13 692 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit APOB

206

positions dans APOB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 42,6 kb de APOB, introns compris, et pas seulement les 14,1 kb d'exons.

Variants avec une page (30)

Les variants APOB disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.78_82+5delIntron 121 043 858Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.226_237+1delIntron 321 042 359Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.537+1G>TIntron 521 037 957Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1830-1G>AIntron 1321 028 066Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2604+1G>AIntron 1721 023 524Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E137Xc.409G>TExon 521 038 086Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E3493Kc.10477G>AExon 2621 006 391Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
F705Lfs*30c.2115delExon 1521 026 916Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
F3039Sfs*5c.9115_9119delExon 2621 007 748Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G3617Afs*6c.10848delExon 2621 006 019Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 30 variants APOB →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène APOB : apolipoprotein B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. Gène APOB : apolipoprotein B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/apob

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