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Rapport sur les affections · Immunologique
Maladies héréditaires dans lesquelles le système immunitaire inné déclenche une inflammation en l'absence d'infection, provoquant fièvres, éruptions cutanées, inflammation des articulations, des os ou de l'intestin. Chacune est causée par un seul gène.
Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.
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Commander avec PremiumAutosomique dominant
Épisodes d'inflammation articulaire stérile associés à des ulcérations cutanées sévères et à de l'acné, causés par des variants de PSTPIP1.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Autosomique récessif
Inflammation osseuse récurrente (ostéomyélite), anémie et inflammation cutanée dès l'enfance, causées par des variants de LPIN2.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Autosomique récessif
Éruption cutanée pustuleuse et inflammation osseuse dès la naissance, causées par un déficit en IL1RN ; elle répond à un traitement bloquant l'IL-1.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Autosomique récessif
Épisodes de pustules stériles disséminées avec fièvre, causés par un déficit en IL36RN.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Autosomique dominant
Inflammation cutanée avec formation de cloques, inflammation oculaire, intestinale et pulmonaire, avec déficit en anticorps, causées par des variants de PLCG2.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Autosomique dominant
Fièvres récurrentes, éruption cutanée et entérocolite sévère débutant dans la petite enfance, parfois avec activation des macrophages, causées par des variants NLRC4 à gain de fonction.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Autosomique récessif
Fièvres, nodules cutanés douloureux, diarrhée et douleurs articulaires dès la petite enfance, causés par un déficit en OTULIN.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Autosomique dominant
Maladie de type Behçet avec ulcérations buccales et génitales, fièvres et auto-immunité, causée par des variants de TNFAIP3.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
Récessif lié à l’X
Ulcérations buccales, fièvres et inflammation intestinale chez les hommes, causées par des variants de ELF4.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Autosomique dominant
Auto-immunité et inflammation à début précoce, telles que lupus, thrombopénie et arthrite, causées par des variants de SOCS1.
Gènes analysés
Autosomique dominant
Fièvres, éruption cutanée, inflammation des vaisseaux sanguins et atteinte hépatique débutant à la période néonatale, causées par des variants LYN à gain de fonction.
Gènes analysés
Récessif lié à l’X
Auto-immunité à début précoce, thrombopénie et inflammation intestinale chez les hommes, causées par des variants de DOCK11.
Gènes analysés
Autosomique dominant
Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.
Gènes analysés
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