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Rapport sur les affections · Ophtalmologie

Microphtalmie, anophtalmie et colobome

Ce sont des affections héréditaires dans lesquelles un ou les deux yeux ne se forment pas complètement avant la naissance : un œil peut être petit (microphtalmie), absent (anophtalmie) ou présenter une lacune dans l'une de ses structures (colobome). Elles sont généralement visibles dès la naissance.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 2 maladies que nous analysons

Anophtalmie, microphtalmie et colobome isolés

Malformations oculaires sans autres signes associés, y compris le nanophtalmos, causées par des variations dans des gènes tels que VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 et d'autres.

Ce que change un diagnostic

Les personnes atteintes de nanophtalmos (souvent liées à MFRP ou PRSS56) présentent un risque accru de glaucome par fermeture de l'angle et doivent faire contrôler régulièrement leurs yeux ; un diagnostic génétique permet également d'évaluer le risque de récurrence.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

clinical anophthalmia; isolated anophthalmia - microphthalmia; isolated pure microphthalmia; MAC spectrum; microphthalmia-anophthalmia-coloboma spectrum; nonsyndromic anophthalmia-microphthalmia syndrome; primitive anophthalmia

Inclut 27 sous-types associés ↓
  • coloboma of choroid and retina
  • coloboma of iris
  • coloboma, ocular, autosomal dominant
  • isolated microphthalmia 2
  • isolated microphthalmia 3
  • isolated microphthalmia 4
  • isolated microphthalmia 6
  • isolated microphthalmia 7
  • isolated microphthalmia 8
  • microphthalmia with coloboma 1
  • microphthalmia with coloboma 2
  • microphthalmia, isolated, with cataract 1
  • microphthalmia, isolated, with coloboma
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 10
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 3
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 4
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 5
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 6
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 7
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 8
  • microphthalmia/coloboma 11
  • microphthalmia/coloboma 13
  • nanophthalmia
  • nanophthalmos 1
  • nanophthalmos 2
  • nanophthalmos 3
  • nanophthalmos 4
MONDO:0016764Orphanet 2542MedGen 1826144

Microphtalmie syndromique

Microphtalmie accompagnée de signes en dehors de l'œil, causée par des variations dans des gènes tels que SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 et BMP4.

Ce que change un diagnostic

Un diagnostic génétique oriente le dépistage des signes associés, tels que les troubles des hormones hypophysaires liés à SOX2 ou OTX2, et permet d'évaluer le risque de récurrence.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

microphthalmia, syndromic; syndrome associated with microphthalmia

Inclut 35 sous-types associés ↓
  • anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
  • Behrens Baumann dust syndrome
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 1
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 2
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 3
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 4
  • COFS syndrome
  • colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 1
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 2
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 3
  • Martsolf syndrome
  • Martsolf syndrome 1
  • Martsolf syndrome 2
  • microphthalmia microtia fetal akinesia
  • microphthalmia with brain and digit anomalies
  • microphthalmia-brain atrophy syndrome
  • microphthalmia, Lenz type
  • microphthalmia, syndromic 1
  • microphthalmia, syndromic 11
  • microphthalmia, syndromic 12
  • microphthalmia, syndromic 2
  • microphthalmia, syndromic 9
  • MMEP syndrome
  • oculoauricular syndrome
  • RAB18 deficiency
  • syndromic microphthalmia type 5
  • Warburg micro syndrome
  • Warburg micro syndrome 1
  • Warburg micro syndrome 2
  • Warburg micro syndrome 3
  • Warburg micro syndrome 4
  • X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome
  • xeroderma pigmentosum group G
MONDO:0016073Orphanet 202948MedGen 1826052

Limites

  • Les variations de SOX2 et OTX2 surviennent souvent de novo et peuvent inclure des délétions de la totalité du gène. Elles nécessitent une analyse du nombre de copies et peuvent passer inaperçues.

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