Fibrose congénitale des muscles extra-oculaires
Un groupe d'affections, causées par des modifications de gènes tels que KIF21A, TUBB3 et PHOX2A, dans lesquelles les mouvements oculaires sont restreints et les paupières tombent souvent dès la naissance.
Ce que change un diagnostic
Un diagnostic génétique explique l'affection, peut guider la planification de la chirurgie des muscles oculaires et des paupières, et éclaire le risque de récurrence.
Également connu sous le nom de
CFEOM1; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; FEOM; fibrosis of extraocular muscles, congenital; fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; fibrosis of extraocular muscles, congenital, type 1; Tukel syndrome
Inclut 8 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3c
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, with synergistic divergence
- Tukel syndrome
