Maladie métabolique héréditaire causée par une perturbation de l'homéostasie cellulaire des ions cuivre.
Également connu sous le nom de
copper Transport disorders; inborn cellular copper ion homeostasis disorder; inborn error of cellular copper ion homeostasis; rare inborn error of cellular copper ion homeostasis
Inclut 6 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- autosomal recessive axonal charcot-marie-tooth disease due to copper metabolism defect
- familial benign copper deficiency
- MEDNIK syndrome
- Menkes disease
- occipital horn syndrome
- Wilson disease
