Syndrome de Hajdu-Cheney (ostéolyse acro-, type dominant)
Autosomique dominant
Perte progressive des os situés à l'extrémité des doigts et des orteils, ostéoporose, modifications du crâne et, parfois, kystes rénaux, causés par des variants tronquants de NOTCH2.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
acrodentoosteodysplasia; acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible; Arthrodentoosteodysplasia; Cheney syndrome; Hajdu Cheney Syndrome; Hajdu-Cheney syndrome-NOTCH2; HJCYS; serpentine fibula polycystic kidney syndrome
