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Gène

HBG2

hemoglobin subunit gamma 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11p15.4
Coordonnées
Chromosome 11 : 5 253 188–5 254 781 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 1,6 kb
Protéine
147 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
HBG-T1
Transcrit MANE Select
ENST00000336906.6NM_000184.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Thalassémie

    • Bêta-thalassémie et troubles apparentésAutosomique récessif

      Troubles de la production de la bêta-globine, notamment la bêta-thalassémie, la maladie hémoglobine E-bêta-thalassémie, la delta-bêta-thalassémie et l'hémoglobine Lepore, allant de l'état de porteur accompagné d'une anémie légère à une maladie transfusion-dépendante.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le statut de porteur est pertinent pour la planification familiale, et les personnes atteintes peuvent avoir besoin de transfusions, de chélation du fer ou de traitements plus récents.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de HBG2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de HBG2. HBG2 et 44 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 4 753 985 à 5 753 984.Chromosome 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26 : 4 704 784–4 992 431, brin directOR51F1 : 4 768 979–4 769 938, brin inverseOR51F1OR52R1 : 4 803 433–4 804 380, brin inverseOR52R1OR51F2 : 4 821 321–4 822 456, brin directOR51F2OR51S1 : 4 848 237–4 849 208, brin inverseOR51S1OR51T1 : 4 881 819–4 882 883, brin directOR51T1OR51A7 : 4 903 783–4 909 462, brin directOR51G2 : 4 912 588–4 919 350, brin inverseOR51G2OR51G1 : 4 923 374–4 924 339, brin inverseOR51G1OR51A4 : 4 942 831–4 947 605, brin inverseOR51A4OR51A2 : 4 954 772–4 955 713, brin inverseOR51A2OR51L1 : 4 994 851–5 005 536, brin directOR51L1OR52J3 : 5 046 526–5 047 461, brin directOR52J3OR52E2 : 5 058 650–5 059 627, brin inverseOR52E2OR52E1 : 5 069 572–5 070 497, brin directOR52E1OR52A5 : 5 128 776–5 138 356, brin inverseOR52A5OR52A1 : 5 146 824–5 154 757, brin inverseOR52A1OR51V1 : 5 199 735–5 200 682, brin inverseOR51V1HBB : 5 225 464–5 229 395, brin inverseHBD : 5 232 678–5 243 698, brin inverseHBDHBG1 : 5 248 204–5 249 859, brin inverseHBG1 : 5 248 270–5 254 783, brin inverseHBG2 : 5 253 188–5 254 781, brin inverseHBG2 : 5 254 392–5 678 434, brin inverseHBE1 : 5 268 345–5 505 652, brin inverseHBE1OR51B4 : 5 301 014–5 301 946, brin inverseOR51B4OR51B5 : 5 303 444–5 505 652, brin inverseOR51B2 : 5 323 359–5 324 297, brin inverseOR51B2OR51B6 : 5 351 508–5 352 446, brin directOR51B6OR51M1 : 5 383 812–5 393 263, brin directOR51M1OR51Q1 : 5 422 111–5 423 206, brin directOR51Q1OR51I1 : 5 440 570–5 441 514, brin inverseOR51I2 : 5 449 323–5 456 518, brin directOR52D1 : 5 488 685–5 489 749, brin directUBQLN3 : 5 507 300–5 509 958, brin inverseUBQLNL : 5 514 393–5 518 431, brin inverseOR52H1 : 5 544 489–5 548 540, brin inverseOR52H1OR52B6 : 5 580 877–5 581 884, brin directOR52B6TRIM6 : 5 596 109–5 612 958, brin directTRIM6TRIM6-TRIM34 : 5 596 725–5 644 398, brin directTRIM6-TRIM34TRIM34 : 5 619 764–5 644 398, brin directTRIM5 : 5 663 195–5 938 619, brin inverseTRIM22 : 5 689 610–5 737 089, brin directTRIM22OR52P1 : 5 726 502–5 727 464, brin directOR52P1OR56B1 : 5 736 448–5 738 523, brin directOR56B1Schéma de HBG2 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 253 188–5 253 405, 218 basesExon 2 : 5 254 292–5 254 514, 223 basesExon 1 : 5 254 637–5 254 781, 145 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,6 kb sur les 1,6 kb du gène ; 444 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HBG2

2

positions dans HBG2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 1,6 kb de HBG2, introns compris, et pas seulement les 0,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HBG2 : hemoglobin subunit gamma 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hbg2

Vancouver

Dante Labs. Gène HBG2 : hemoglobin subunit gamma 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hbg2

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