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Rapport sur les affections · Cardiovasculaire

Malformations cardiaques congénitales héréditaires

Affections monogéniques responsables de malformations cardiaques présentes dès la naissance, comme des communications entre les cavités cardiaques ou des vaisseaux rétrécis. Certaines comportent aussi un risque de troubles du rythme cardiaque plus tard dans la vie.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 11 maladies que nous analysons

Syndrome de Holt-Oram

Autosomique dominant

Affection causée par des variants de TBX5 qui associe des anomalies des mains et des bras à des malformations cardiaques, le plus souvent des communications entre les cavités cardiaques et des troubles de la conduction.

Ce que change un diagnostic

La connaître permet de faciliter la surveillance cardiaque par imagerie, le suivi par ECG des troubles de la conduction et le conseil génétique familial.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Inclut 1 sous-type associé ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Communication interauriculaire

Une communication entre les cavités supérieures du cœur ; les formes héréditaires sont causées par des gènes tels que NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 et ACTC1, et les formes liées à NKX2-5 comportent aussi un risque de bloc cardiaque progressif.

Ce que change un diagnostic

La connaître permet de faciliter la surveillance cardiaque par imagerie et, pour NKX2-5, des contrôles ECG réguliers.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Inclut 15 sous-types associés ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

Cardiopathie congénitale liée à GATA4

Autosomique dominant

Malformations cardiaques congénitales causées par des variants de GATA4, parfois associées à un pancréas hypoplasique ou à un diabète.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

Cardiopathie congénitale liée à GATA6

Autosomique dominant

Malformations cardiaques congénitales causées par des variants de GATA6, souvent associées à un pancréas hypoplasique ou à un diabète.

Ce que change un diagnostic

La connaître permet de surveiller le diabète et la fonction pancréatique en parallèle de la prise en charge cardiaque.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Syndrome d'hypoplasie pancréatique, de diabète et de cardiopathie congénitale

Autosomique dominant

Affection, généralement causée par des variants de GATA6, qui associe un pancréas hypoplasique, un diabète et des malformations cardiaques congénitales.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

Cardiopathie congénitale liée à TAB2

Autosomique dominant

Cardiopathie congénitale causée par des variants de TAB2, avec une atteinte valvulaire d'intensité variable, une hypermobilité articulaire, une hypotonie musculaire et une perte auditive.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

Malformations cardiaques liées à MYH6

Autosomique dominant

Malformations cardiaques causées par des variants de MYH6, comme une communication interauriculaire, une tétralogie de Fallot ou un syndrome du cœur gauche hypoplasique.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

Cardiopathie congénitale liée à TFAP2B (syndrome de Char)

Autosomique dominant

Affection causée par des variants de TFAP2B qui entraîne un canal artériel persistant, parfois associée à des traits du visage caractéristiques et à des anomalies des mains.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Sténose aortique supravalvulaire

Autosomique dominant

Un rétrécissement de l'aorte juste au-dessus de la valve aortique, causé par des variants de ELN, qui peut aussi toucher d'autres artères.

Ce que change un diagnostic

La connaître permet de faciliter l'imagerie du cœur et des vaisseaux et le dépistage chez les apparentés.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

Affection cardiaque liée à NOTCH1

Autosomique dominant

Ensemble d'affections cardiaques causées par des variants de NOTCH1, notamment une valve aortique bicuspide, des malformations du cœur gauche et le syndrome d'Adams-Oliver.

Gènes analysés

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

Dysplasie valvulaire cardiaque liée à l'X

Récessif lié à l’X

Affection causée par des variants de FLNA dans laquelle les valves cardiaques sont épaissies et fuyantes, touchant principalement les hommes.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Limites

  • La sténose aortique supravalvulaire fait souvent partie du syndrome de Williams, causé par une délétion du chromosome 7 qui nécessite une analyse du nombre de copies et peut passer inaperçue.

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