Característica
Joint pain
Nome clínico: Arthralgia
Joint pain.
Resumo
- Também conhecida como
- Joint pains, Arthralgias
- Sistema do corpo
- Constitutional symptom
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test202 genes associados a Joint pain
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Joint pain. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| C1QBcomplement C1q B chain | Sempre | Em 1 doença |
| CD81CD81 molecule | Sempre | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | Em 3 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 8 doenças |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Sempre | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 1 doença |
| LPIN2lipin 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Sempre | Em 7 doenças |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sempre | Em 6 doenças |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Sempre | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sempre | Em 1 doença |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Sempre | Em 1 doença |
| POMPproteasome maturation protein | Sempre | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Sempre | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Sempre | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CD4CD4 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 162 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| IL6interleukin 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SEPTIN9septin 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARSBarylsulfatase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1Rcomplement C1r | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1Scomplement C1s | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD247CD247 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPORerythropoietin receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| F8coagulation factor VIII | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FASFas cell surface death receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IL12Ainterleukin 12A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH2notch receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAGDRas related GTP binding D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TLR4toll like receptor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLR7toll like receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TNXBtenascin XB | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APOBapolipoprotein B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTLferritin light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Binterleukin 12B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ASPNasporin | Não registado | Em 1 doença |
| CD244CD244 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Não registado | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Não registado | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Não registado | Em 1 doença |
| MATN3matrilin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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