Chondrocalcinose familiale (CCAL2)
Autosomique dominant
Dépôts précoces de cristaux de pyrophosphate de calcium dans le cartilage articulaire, provoquant des crises de pseudogoutte et une arthrite, causés par des variants du gène ANKH.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
calcium gout, familial; calcium pyrophosphate arthropathy, familial; calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease; CCAL2; chondrocalcinosis familial articular; chondrocalcinosis type 2; CPPDD; familial calcium pyrophosphate deposition; Familial Calcium Pyrophosphate Deposition Disease; familial calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease; familial CC; familial CPPD; hereditary articular chondrocalcinosis; hereditary calcium pyrophosphate deposition; hereditary CC; Pseudogout, familial
