Mucolipidose liée à GNPTAB (ML II, maladie des cellules en I, et ML III alpha/bêta)
Autosomique récessif
Une erreur de marquage des enzymes lysosomales provoque des traits grossiers sévères dès l'enfance, une dysplasie squelettique et une atteinte cardiaque (ML II), ou une forme plus légère apparaissant plus tard, avec raideur articulaire et modifications squelettiques (ML III).
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est de soutien, avec un suivi orthopédique, cardiaque et respiratoire.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- mucolipidosis type II
- mucolipidosis type III, alpha/beta
