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Gène

PKDCC

protein kinase domain containing, cytoplasmic

Résumé

Localisation cytogénétique
2p21
Coordonnées
Chromosome 2 : 42 048 021–42 058 517 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 10,5 kb
Protéine
493 acides aminés
Aussi appelé
SgK493, Vlk
Transcrit MANE Select
ENST00000294964.6NM_138370.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PKDCC. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PKDCC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de PKDCC. PKDCC et 4 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 41 553 269 à 42 553 268.Chromosome 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPKDCC : 42 048 021–42 058 517, brin directPKDCCEML4 : 42 169 312–42 332 548, brin directEML4COX7A2L : 42 328 021–42 425 088, brin inverseCOX7A2LKCNG3 : 42 442 017–42 494 916, brin inverseKCNG3MTA3 : 42 494 569–42 756 950, brin directMTA3Schéma de PKDCC : 7 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 42 048 021–42 048 838, 818 basesExon 2 : 42 053 239–42 053 361, 123 basesExon 3 : 42 054 036–42 054 307, 272 basesExon 4 : 42 054 941–42 055 020, 80 basesExon 5 : 42 055 286–42 055 393, 108 basesExon 6 : 42 057 221–42 057 394, 174 basesExon 7 : 42 057 603–42 058 517, 915 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 10,5 kb du gène ; 1 482 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PKDCC

6

positions dans PKDCC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,5 kb de PKDCC, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PKDCC : protein kinase domain containing, cytoplasmic. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pkdcc

Vancouver

Dante Labs. Gène PKDCC : protein kinase domain containing, cytoplasmic [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pkdcc

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