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Rapport sur les affections · Gastro-intestinal

Myopathie viscérale (CIPO, MMIHS)

Maladies héréditaires des muscles ou des nerfs qui font progresser les aliments dans l'intestin et vident la vessie, provoquant des symptômes d'occlusion intestinale sans obstruction physique. La gravité va de la maladie néonatale potentiellement mortelle à une dysmotilité plus légère chez l'adulte.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 4 maladies que nous analysons

Myopathie viscérale familiale

Autosomique dominant

Une maladie du muscle lisse de l'intestin et de la vessie, le plus souvent causée par des variants de ACTG2, qui surviennent fréquemment de novo chez la personne atteinte.

Ce que change un diagnostic

Un diagnostic génétique peut éviter des interventions chirurgicales abdominales inutiles et guider la prise en charge nutritionnelle et vésicale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Syndrome de mégavessie-microcôlon-hypopéristaltisme intestinal (MMIHS)

Une affection néonatale sévère caractérisée par une vessie fortement dilatée, un côlon de petit calibre et une faible motricité intestinale, causée par des variants de gènes du muscle lisse tels que ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 et LMOD1.

Ce que change un diagnostic

Un diagnostic précoce permet de planifier un soutien nutritionnel, un drainage vésical et, dans certains cas, une greffe.

Gènes analysés

Inclut 5 sous-types associés ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Pseudo-obstruction intestinale chronique (CIPO)

Épisodes récurrents d'occlusion intestinale sans obstruction physique, incluant les formes liées à l'X causées par FLNA et les formes récessives causées par ERBB3.

Ce que change un diagnostic

Reconnaître la maladie permet d'éviter des interventions chirurgicales répétées pour une occlusion suspectée et de centrer la prise en charge sur la nutrition et le contrôle des symptômes.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Inclut 5 sous-types associés ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Neuropathie viscérale familiale

Autosomique récessif

Formes héréditaires de pseudo-obstruction intestinale causées par un développement ou un fonctionnement anormal de l'innervation intestinale.

Ce que change un diagnostic

Un diagnostic aide à expliquer la dysmotilité et guide la prise en charge nutritionnelle.

Gènes analysés

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Limites

  • ACTG2 ressemble beaucoup à d'autres gènes de l'actine (ACTA2, ACTG1, ACTA1) ; certains variants dans cette région peuvent donc être plus difficiles à localiser et à identifier de manière fiable.
  • Un variant unique de MYH11 est associé à l'anévrisme thoracique aortique familial, qui fait l'objet d'un rapport distinct ; seuls les variants présents sur les deux copies de MYH11 provoquent le MMIHS.

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