Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques
Le déficit en facteurs de croissance peptidiques se caractérise par une perte des couches de graisse sous-cutanée au niveau des membres, une lipodystrophie du visage et du tronc, ainsi que des troubles cutanés de type sclérodermie (épaississement de la peau de la paume des mains et de la plante des pieds, et modifications de la pigmentation cutanée sur les membres et le tronc).
Également connu sous le nom de
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Lipodystrophie congénitale généralisée
Autosomique récessif
Une affection autosomique récessive extrêmement rare, caractérisée par une quasi-absence de tissu adipeux dans les tissus sous-cutanés.
Également connu sous le nom de
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
Inclut 5 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Lipodystrophie partielle acquise
Une lipodystrophie caractérisée par l'association d'une lipoatrophie de la partie supérieure du corps et d'une lipohypertrophie des cuisses.
Également connu sous le nom de
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Lipodystrophie localisée
Les lipodystrophies localisées se caractérisent par une perte de tissu sous-cutané circonscrite à de petites zones du corps.
Également connu sous le nom de
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
Inclut 5 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
Autosomique récessif
Une lipodystrophie caractérisée par l'association d'une lipoatrophie, d'une hypertriglycéridémie, d'une hépatomégalie et de traits acromégaloïdes. La BSCL appartient au groupe des syndromes de résistance extrême à l'insuline, qui comprend également le lépréchaunisme, le syndrome de Rabson-Mendenhall, la lipodystrophie généralisée acquise et les résistances à l'insuline de types A et B.
Également connu sous le nom de
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
Inclut 4 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Lipodystrophie partielle familiale
Comprend les formes liées à LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 et PLAAT3, qui provoquent une perte de graisse au niveau des membres et des fesses, associée à une résistance à l'insuline, un diabète, des triglycérides élevés et une stéatose hépatique.
Ce que change un diagnostic
La connaissance de ce diagnostic permet un dépistage précoce et la prise en charge du diabète, des triglycérides et des maladies du foie, et, dans certains cas sélectionnés, l'administration de métréleptine.
Également connu sous le nom de
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
Formes spécifiques également couvertes
Lipodystrophie partielle familiale, type Dunnigan
Autosomique dominant
La lipodystrophie partielle familiale de type Dunnigan (FPLD2) est une forme rare de lipodystrophie génétique caractérisée par une perte de tissu adipeux sous-cutané au niveau du tronc, des fesses et des membres ; une accumulation de graisse dans les régions du cou, du visage, des aisselles et du bassin ; une hypertrophie musculaire ; et elle s'accompagne habituellement de complications métaboliques telles qu'une résistance à l'insuline, un diabète, une dyslipidémie et une stéatose hépatique.
LMNA
Inclut 11 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Dysplasie mandibuloacrale
Autosomique récessif
Causée par des variants de LMNA (type A) ou de ZMPSTE24 (type B), qui entraînent un sous-développement de la mâchoire et des clavicules, des modifications cutanées, une perte de graisse et des complications métaboliques telles qu'une résistance à l'insuline.
Ce que change un diagnostic
La connaissance de ce diagnostic oriente la surveillance du diabète, des lipides et d'autres complications.
Également connu sous le nom de
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
Lipomatose symétrique multiple avec lipodystrophie partielle (MFN2)
Autosomique récessif
Dépôts graisseux volumineux au niveau du cou et de la partie supérieure du corps, avec perte de graisse ailleurs, causés par des variants biallèliques de MFN2.
