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Rapport sur une affection · Métabolisme

Lipodystrophie

Un groupe de maladies rares caractérisées par la perte sélective ou l'accumulation anormale de tissu adipeux (graisseux) dans certaines zones du corps, entraînant fréquemment des complications métaboliques telles qu'une résistance à l'insuline, un diabète et une dyslipidémie.

Mis à jour le 16 octobre 2026

Inclus dans Premium et Premium + AI

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Les 9 maladies que nous analysons

Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques

Le déficit en facteurs de croissance peptidiques se caractérise par une perte des couches de graisse sous-cutanée au niveau des membres, une lipodystrophie du visage et du tronc, ainsi que des troubles cutanés de type sclérodermie (épaississement de la peau de la paume des mains et de la plante des pieds, et modifications de la pigmentation cutanée sur les membres et le tronc).

Également connu sous le nom de

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Lipodystrophie congénitale généralisée

Autosomique récessif

Une affection autosomique récessive extrêmement rare, caractérisée par une quasi-absence de tissu adipeux dans les tissus sous-cutanés.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Inclut 5 sous-types associés ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Lipodystrophie partielle acquise

Une lipodystrophie caractérisée par l'association d'une lipoatrophie de la partie supérieure du corps et d'une lipohypertrophie des cuisses.

Également connu sous le nom de

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Lipodystrophie localisée

Les lipodystrophies localisées se caractérisent par une perte de tissu sous-cutané circonscrite à de petites zones du corps.

Également connu sous le nom de

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Inclut 5 sous-types associés ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip

Autosomique récessif

Une lipodystrophie caractérisée par l'association d'une lipoatrophie, d'une hypertriglycéridémie, d'une hépatomégalie et de traits acromégaloïdes. La BSCL appartient au groupe des syndromes de résistance extrême à l'insuline, qui comprend également le lépréchaunisme, le syndrome de Rabson-Mendenhall, la lipodystrophie généralisée acquise et les résistances à l'insuline de types A et B.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Inclut 4 sous-types associés ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Lipodystrophie partielle familiale

Comprend les formes liées à LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 et PLAAT3, qui provoquent une perte de graisse au niveau des membres et des fesses, associée à une résistance à l'insuline, un diabète, des triglycérides élevés et une stéatose hépatique.

Ce que change un diagnostic

La connaissance de ce diagnostic permet un dépistage précoce et la prise en charge du diabète, des triglycérides et des maladies du foie, et, dans certains cas sélectionnés, l'administration de métréleptine.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Formes spécifiques également couvertes

  • Lipodystrophie partielle familiale, type Dunnigan

    Autosomique dominant

    La lipodystrophie partielle familiale de type Dunnigan (FPLD2) est une forme rare de lipodystrophie génétique caractérisée par une perte de tissu adipeux sous-cutané au niveau du tronc, des fesses et des membres ; une accumulation de graisse dans les régions du cou, du visage, des aisselles et du bassin ; une hypertrophie musculaire ; et elle s'accompagne habituellement de complications métaboliques telles qu'une résistance à l'insuline, un diabète, une dyslipidémie et une stéatose hépatique.

    LMNA

Inclut 11 sous-types associés ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Dysplasie mandibuloacrale

Autosomique récessif

Causée par des variants de LMNA (type A) ou de ZMPSTE24 (type B), qui entraînent un sous-développement de la mâchoire et des clavicules, des modifications cutanées, une perte de graisse et des complications métaboliques telles qu'une résistance à l'insuline.

Ce que change un diagnostic

La connaissance de ce diagnostic oriente la surveillance du diabète, des lipides et d'autres complications.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Lipomatose symétrique multiple avec lipodystrophie partielle (MFN2)

Autosomique récessif

Dépôts graisseux volumineux au niveau du cou et de la partie supérieure du corps, avec perte de graisse ailleurs, causés par des variants biallèliques de MFN2.

Gènes analysés

MONDO:1060153

Autres conditions métabolisme

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