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Rapport sur les affections · Métabolisme

Troubles de la déficience en ancre GPI

Affections héréditaires dans lesquelles les cellules ne parviennent pas à construire correctement ni à fixer l'ancre glycosylphosphatidylinositol (GPI), qui maintient de nombreuses protéines à la surface cellulaire. Elles entraînent généralement un retard de développement et des crises d'épilepsie dès la petite enfance, souvent avec une phosphatase alcaline sanguine élevée.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 6 maladies que nous analysons

Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI

Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

disorder of GPI anchor biosynthetic process; glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect; GPI anchor biosynthetic process disease; GPIBD

Formes spécifiques également couvertes

  • Hyperphosphatasie avec déficience intellectuelle (syndrome de Mabry)

    Autosomique récessif

    Groupe de défauts de l'ancre GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) dans lesquels une phosphatase alcaline persistamment élevée s'accompagne d'un retard de développement, de crises convulsives et de courtes phalanges distales des doigts.

    PGAP2, PGAP3, PIGO, PIGV, PIGW, PIGY

  • Hyperphosphatasie avec déficience intellectuelle liée à PIGV (HPMRS1)

    Autosomique récessif

    Forme la plus fréquemment rapportée du syndrome de Mabry, causée par des variants de PIGV.

    PIGV

Inclut 27 sous-types associés ↓
  • CHIME syndrome
  • developmental and epileptic encephalopathy, 55
  • developmental and epileptic encephalopathy, 77
  • developmental and epileptic encephalopathy, 80
  • glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 15
  • glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16
  • glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17
  • glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 18
  • glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 25
  • GM3 synthase deficiency
  • hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency
  • hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1
  • hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 2
  • hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 3
  • hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 4
  • hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 5
  • hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 6
  • hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome
  • inborn disorder of glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation
  • intellectual disability, autosomal recessive 53
  • multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1
  • multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2
  • multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3
  • neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures
  • paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
  • paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 1
  • paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2
MONDO:0024321

Syndrome à malformations congénitales multiples, hypotonie et crises convulsives

Groupe de défauts de l'ancre GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ et gènes apparentés) associant hypotonie, crises convulsives, retard de développement et malformations congénitales.

Gènes analysés

Formes spécifiques également couvertes

  • Syndrome à malformations congénitales multiples, hypotonie et crises convulsives lié à PIGN (MCAHS1)

    Autosomique récessif

    Défaut de l'ancre GPI causé par des variants de PIGN, avec hypotonie, crises convulsives précoces, retard de développement et malformations congénitales.

    PIGN

  • Syndrome à malformations congénitales multiples, hypotonie et crises convulsives lié à PIGA (MCAHS2)

    Récessif lié à l’X

    Défaut de l'ancre GPI lié au chromosome X, causé par des variants germinaux hérités ou de novo de PIGA, touchant principalement les garçons, avec épilepsie de début précoce, hypotonie et retard de développement.

    PIGA

Inclut 4 sous-types associés ↓
  • developmental and epileptic encephalopathy, 77
  • multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1
  • multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2
  • multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3
MONDO:0100247MedGen 1683744

Limites

  • L'hémoglobinurie paroxystique nocturne, qui implique également PIGA, est une affection acquise causée par des variants qui apparaissent au cours de la vie dans les cellules souches sanguines. Elle n'est pas héréditaire et n'est pas évaluée par ce test germinal.

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