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Gène

EPOR

erythropoietin receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 11 377 207–11 384 314 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 7,1 kb
Protéine
508 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
EPO-R
Transcrit MANE Select
ENST00000222139.11NM_000121.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Polyglobulie

    • Polyglobulie primitive familiale liée à une mutation du récepteur de l'EPOAutosomique dominant

      La polyglobulie primitive familiale est une maladie hématologique héréditaire causée par des mutations du récepteur de l'érythropoïétine (EPO). Elle se caractérise par une augmentation de la masse absolue des globules rouges due à une production incontrôlée de ces cellules, malgré de faibles taux d'EPO.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de EPOR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de EPOR. EPOR et 31 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 10 880 761 à 11 880 760.Chromosome 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbCARM1 : 10 871 447–10 923 081, brin directCARM1YIPF2 : 10 918 919–10 928 704, brin inverseYIPF2TIMM29 : 10 928 716–10 933 535, brin directTIMM29SMARCA4 : 10 960 824–11 079 426, brin directSMARCA4LDLR : 11 089 418–11 133 830, brin directLDLRSPC24 : 11 131 419–11 155 815, brin inverseSPC24KANK2 : 11 164 264–11 197 945, brin inverseKANK2DOCK6 : 11 199 295–11 262 533, brin inverseDOCK6ANGPTL8 : 11 237 502–11 245 478, brin directANGPTL8TSPAN16 : 11 296 139–11 326 996, brin directRAB3D : 11 322 047–11 346 433, brin inverseTMEM205 : 11 342 775–11 346 534, brin inverseTMEM205CCDC159 : 11 344 684–11 354 948, brin directPLPPR2 : 11 355 386–11 365 698, brin directPLPPR2SWSAP1 : 11 374 658–11 379 194, brin directSWSAP1EPOR : 11 377 207–11 384 314, brin inverseEPORRGL3 : 11 384 341–11 419 372, brin inverseRGL3ODAD3 : 11 420 604–11 435 782, brin inverseODAD3PRKCSH : 11 422 369–11 450 969, brin directPRKCSHELAVL3 : 11 451 326–11 481 051, brin inverseELAVL3 : 11 466 240–11 505 698, brin inverseZNF653 : 11 483 134–11 505 839, brin inverseZNF653ECSIT : 11 505 916–11 540 137, brin inverseECSITCNN1 : 11 538 767–11 550 323, brin directCNN1ELOF1 : 11 551 147–11 559 325, brin inverseELOF1ZNF627 : 11 559 374–11 622 582, brin directZNF627ACP5 : 11 574 653–11 579 993, brin inverseACP5ZNF823 : 11 721 263–11 739 027, brin inverseZNF823ZNF441 : 11 767 000–11 784 078, brin directZNF441ZNF491 : 11 797 642–11 809 622, brin directZNF491ZNF440 : 11 814 257–11 835 567, brin directZNF440ZNF439 : 11 848 716–11 883 750, brin directZNF439Schéma de EPOR : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 8 : 11 377 207–11 378 595, 1 389 basesExon 7 : 11 378 691–11 378 778, 88 basesExon 6 : 11 380 884–11 380 971, 88 basesExon 5 : 11 381 056–11 381 209, 154 basesExon 4 : 11 381 692–11 381 849, 158 basesExon 3 : 11 381 930–11 382 105, 176 basesExon 2 : 11 383 097–11 383 232, 136 basesExon 1 : 11 384 093–11 384 314, 222 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 7,1 kb du gène ; 1 527 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EPOR : erythropoietin receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/epor

Vancouver

Dante Labs. Gène EPOR : erythropoietin receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/epor

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