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형질
Joint pain
임상 명칭: Arthralgia
Joint pain.
요약
- 다른 명칭
- Joint pains, Arthralgias
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/arthralgia.json"
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page$trait$nameJoint painHP:0002829
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연관 유전자 202개: Joint pain
이 유전자들의 변화는 Joint pain 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| C1QBcomplement C1q B chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD81CD81 molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 항상 | 질환 8개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMPproteasome maturation protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOSTsclerostin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 162개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IL6interleukin 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SEPTIN9septin 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSBarylsulfatase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1Rcomplement C1r | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1Scomplement C1s | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN6cellular communication network factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD247CD247 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPORerythropoietin receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F8coagulation factor VIII | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLD4phospholipase D family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAGDRas related GTP binding D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR7toll like receptor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOBapolipoprotein B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Binterleukin 12B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF1KLF transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD3LEM domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXMAX dimerization protein MLX | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASPNasporin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD244CD244 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MATN3matrilin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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