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Rapport sur les affections · Immunologique
Maladies génétiques rares dans lesquelles la signalisation de l'interféron antiviral de l'organisme est constamment activée, provoquant une inflammation de la peau, des vaisseaux sanguins, des poumons, des articulations ou du cerveau.
Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.
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Commander avec PremiumAutosomique dominant
Inflammation des petits vaisseaux sanguins et des poumons débutant dans la petite enfance, causée par des variants à gain de fonction de STING1 ; les inhibiteurs de JAK sont utilisés dans le traitement.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autosomique dominant
Maladie pulmonaire avec saignements ou modifications interstitielles, arthrite et inflammation rénale causées par des variants de COPA.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation
Autosomique récessif
Fièvres récurrentes, lésions cutanées, perte de tissu adipeux et problèmes articulaires causés par des défauts du protéasome (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP et autres).
Également connu sous le nom de
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autosomique récessif
Une dysplasie squelettique avec auto-immunité, telle que le lupus ou une baisse des plaquettes, causée par des variants de ACP5.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autosomique dominant
Atteinte des petits vaisseaux sanguins de l'œil, du cerveau, des reins et du foie à l'âge adulte, causée par des variants spécifiques de TREX1.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autosomique récessif
Inflammation cérébrale sévère et calcifications débutant dans la petite enfance, ressemblant à une infection congénitale, causée par un déficit en USP18.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
PTORCH2
Récessif lié à l’X
Pigmentation cutanée réticulée chez les hommes, avec inflammation des poumons, des yeux et de l'intestin, causée par des variants de POLA1.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autosomique dominant
Anomalies dentaires, calcification de l'aorte et des valves cardiaques, et modifications osseuses causées par des variants à gain de fonction de IFIH1.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autosomique dominant
Forme plus légère du syndrome de Singleton-Merten causée par des variants de DDX58 (RIG-I).
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Autosomique dominant
Lésions cutanées douloureuses déclenchées par le froid sur les doigts, les orteils, les oreilles et le nez, apparaissant dès l'enfance, causées par des variants de TREX1 ou de SAMHD1.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
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