Pseudoxanthome élastique
Autosomique récessif
Calcification des fibres élastiques causée par des variants de ABCC6, touchant la peau, la rétine (stries angioïdes) et les artères.
Ce que change un diagnostic
Des examens réguliers de la vue permettent un traitement précoce par anti-VEGF en cas de saignement rétinien ; la maladie artérielle et les saignements digestifs font l'objet d'un suivi, et les sports de contact sont généralement déconseillés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
- pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
