Calcification artérielle généralisée de l'enfance
Autosomique récessif
Calcification sévère et rétrécissement des grosses et moyennes artères, débutant avant la naissance ou peu après, causés par des modifications de ENPP1 ou ABCC6.
Ce que change un diagnostic
Le fait de le savoir permet une prise en charge spécialisée précoce et éclaire le conseil génétique aux porteurs et le conseil en matière de procréation.
Également connu sous le nom de
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
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- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
